据广州医科大学附属第三医院产前诊断(胎儿医学中心)副主任医师陈敏介绍,随着国家二胎政策的放开,现在不少35岁甚至40岁以上的高龄妈妈们都想生育二胎,然而,随着孕妇年龄的增加,发生率呈曲线性增加。“发生唐氏综合征几率也增加,普通人群1/600-800,35岁以上1/250,四十岁1/100,四十五岁1/50,五十岁1/20。”陈敏说。这也意味着,孕妇年龄达到35岁的高龄界线,起码在250个准妈妈肚子里就有1个会是唐氏宝宝。
他建议,唐氏综合征的筛查,越早筛查越好,以免日后胎儿出生给家庭造成严重负担。“孕妈妈在怀孕9~11周(孕早期)时进行一期唐氏征筛查,在第15~20周(孕中期)时接受二期唐氏征筛查,以计算出胎儿患唐氏征的风险。”
而对于唐氏筛查结果的准确性,他介绍说,如果检验质量控制住,早期11-13+6周的时候可以检查出90%唐氏综合征胎儿,中期检查出70%~80%胎儿。没有做血清学筛查,只在早孕期11-13+6周做了B超或超声检查或MT检查,也可以检测出70%唐氏综合征或其他染色体异常。
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何谓唐氏综合征?
唐氏综合征,又称Down’ s syndrome,是最常见的染色体病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年,但由于智力的障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。 |